I’m Not Sick Just a Bit Unwell

Living with Neurofibromatosis 


Ada beberapa bahan referensi yang bisa di baca mengenai Neurofibromatosis, tapi sayang masih belum menemukan yang berbahasa Indonesia, munkin reserch mengenai kelainan genetik ini masih sangan jarang di lakukan di negeri ini. 

Bacaan di bawah ini di ambil dari Blog Yvonne Foong seorang penderita Neurofibromatosis Type 2 (NF-2), seorang penulis buku  - I’m Not Sick Just a Bit Unwell, Living with Neurofibromatosis. beberapa bacaan yang dapat diperoleh adalah :


Questions & Answers
Neurofibromatosis Type One: A Guide for Educators
Living with NF Type 1: A Guide for Adults
Facing Neurofibromatosis: A Guide for Teens
Achieving in Spite of…A Booklet on Learning Disabilities
Neurofibromatosis: Information for Patients and Families
The Child with Neurofibromatosis Type 1
NF2: Information for Patients & Families
Schwannomatosis        

Neurofibromatosis

DEFINISI Neurofibromatosis (penyakit von Recklinghausen) adalah penyakit yang ditularkan secara genetik, dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya. Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari jaringan saraf. Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer, saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis). Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil. GEJALA Sekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini pertama kali terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit, di dekat saraf. Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini terdiagnosis ketika penderitanya berobat untuk masalah kosmetik. Tampak bintik-bintik kulit yang berwarna coklat (bintik caf? au lait) di dada, punggung, pinggul, sikut dan lutut. Bintik-bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul pada masa bayi. Pada usia 10-15 tahun mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk neurofibromatosis di kulit. Jumlahnya bisa kurang dari 10 atau bisa mencapai ribuan. Pada beberapa penderita, pertumbuhan ini menimbulkan masalah dalam kerangka tubuh, seperti kelainan lengkung tulang belakang (kifoskoliosis), kelainan bentuk tulang iga, pembesaran tulang panjang pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak dan di sekitar mata. Sepertiga sisanya memiliki kelainan neurologis. Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di akar saraf spinalis. Neurofibroma menekan saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal. Neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan, pusing, tuli dan gangguan koordinasi. Semakin banyak neurofibroma yang tumbuh, maka semakin kompleks kelainan saraf yang ditimbulkannya. Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis jenis 2, dimana terjadi pertumbuhan tumor di telingan bagian dalam (neuroma akustik). Tumor ini bisa menyebabkan tuli dan kadang pusing pada usia 20 tahun.

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

PENGOBATAN Belum ada pengobatan yang dapat menghentikan perkembangan neurofibromatosis maupun menyembuhkannya. Benjolan biasanya dapat dibuang melalui pembedahan atau diperkecil dengan terapi penyinaran. Jika tumbuh mendekati saraf, maka sarafnya juga harus diangkat.

PENCEGAHAN Neurofibromatosis merupakan penyakit keturunan, karena itu dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik pada penderita yang merencanakan untuk memiliki keturunan.

Artikel Terkait